Nga Rafael Floqi nga libri “Psikologjia e Vetvetes”
Kourtezi Getty images
Njerëzit me Sindromën Williams i trajtojnë të huajt si miqtë e tyre të rinj më të mirë. Tani kjo gjendje po jep të dhëna për të kaluarën tonë evolucionare – dhe çfarë na bën njerëz.
Imagjinoni të ecni në rrugë dhe të ndjeni një dashuri dhe ngrohtësi të madhe për çdo person që keni takuar. Kjo është një përvojë e njohur për njerëzit me Sindromën Williams (SW), një gjendje e rrallë gjenetike që prek afërsisht 1 në 7,500 individë.
Njerëzit me SW, të quajtur shpesh ‘e kundërta e autizmit’, kanë një dëshirë të lindur për të përqafuar dhe për t’u miqësuar me të huajt totalë. Ata janë jashtëzakonisht të dashur, empatikë, bisedues dhe të shoqërueshëm. Ata i trajtojnë të gjithë ata që takojnë si mikun e tyre të ri më të mirë, megjithatë ka një anë negative të të qenit kaq miqësor. Individët shpesh kanë vështirësi të mbajnë miqësi të ngushta dhe janë të prirur ndaj izolimit dhe vetmisë.
Njerëzit me SW janë gjithashtu ndonjëherë shumë të hapur dhe të besueshëm ndaj të huajve, duke mos e kuptuar kur janë në rrezik, duke i lënë ata të prekshëm ndaj abuzimit dhe ngacmimit.
“Është shumë e lehtë për dikë të mashtrojë një person me Sindromën Williams dhe të përfitojë prej tij, sepse ata janë shumë të besueshëm”, thotë Alysson Muotri, profesoreshë e pediatrisë dhe mjekësisë qelizore dhe molekulare në Universitetin e Kalifornisë, San Diego (UCSD). “Ata ia japin veten kujtdo pa paragjykime, gjë që duket si një tipar i bukur, por në fund të fundit ekziston një arsye pse truri i njeriut evoluoi për të qenë paksa dyshues ndaj një personi të ri. Nuk e di nëse ai person është aty për të të lënduar apo për të të dashur, dhe ata [një person me Sindromën Williams] nuk mund ta bëjnë këtë dallim”, thotë ai.
Pak njerëz me Sindromën Williams jetojnë të pavarur si të rritur dhe shumë prej tyre vuajnë nga ankthi i rëndë. Ka edhe probleme shëndetësore që shoqërojnë gjendjen, të tilla si sëmundjet kardiovaskulare, vonesat në zhvillim dhe vështirësitë në të nxënë. Shumë njerëz me Sindromën Williams kanë një IQ më të ulët se mesatarja, për shembull.
Gjatë dekadës së fundit, shkencëtarët kanë mësuar më shumë rreth gjendjes, e cila po ofron një dritare unike se si kanë evoluar disa nga tiparet që na bëjnë njerëz – të tilla si mirësia, besimi dhe mirëdashësia.
Së pari, disa fakte. Njerëzit kanë 46 kromozome, të organizuara në 23 çifte. Gjatë zhvillimit të spermës ose vezës, ndodh një proces i quajtur ‘rekombinim’ ku materiali gjenetik shkëmbehet midis çifteve të kromozomeve që përputhen. Megjithatë, në WS, procesi shkon keq dhe një pjesë e tërë e ADN-së nga një kopje e kromozomit shtatë fshihet aksidentalisht. Si rezultat, njerëzve me WS u mungon një kopje e 25-27 gjeneve.
Serenity Strull/ BBC/ Getty Images
Disa studime të pabotuara sugjerojnë se mizat e frutave që nuk kanë një gjen që mendohet të jetë i përfshirë në Sindromën Williams preferojnë të hanë së bashku (Krediti: Serenity Strull/ BBC/ Getty Images)
Këto gjene shërbejnë për funksione të ndryshme. Për shembull, njëri, ELN, kodon për një proteinë të quajtur elastin, e cila siguron fleksibilitet dhe elasticitet për indet në të gjithë trupin. Mungesa e elastinës bën që muret e arterieve të ngurtësohen, duke çuar në probleme kardiovaskulare gjatë gjithë jetës për njerëzit me Sindromën Williams.
Një tjetër gjen, BAZ1B, ndikon në rritjen e asaj që njihet si qeliza të kreshtës nervore. Këto janë qeliza burimore të cilat përfundimisht formojnë bazën e shumë indeve, duke përfshirë kockat dhe kërcin e fytyrës. Njerëzit me Sindromën Williams kanë karakteristika të dallueshme të fytyrës, të tilla si një hundë e vogël dhe e ngritur, gojë e gjerë dhe mjekër e vogël.
Një gjen social
Megjithatë, përcaktimi i gjenit, ose gjeneve, përgjegjës për rritjen e miqësisë së njerëzve me Sindromën Williams ka rezultuar më i pakapshëm. Një teori është se BAZ1B mund të ketë një rol edhe këtu. Disa qeliza të kreshtës nervore vazhdojnë të formojnë gjëndrat mbiveshkore, të cilat, përmes çlirimit të adrenalinës, janë përgjegjëse për përgjigjen “lufto ose ik”. Është e mundur që njerëzit me më pak qeliza të kreshtës nervore ose të dëmtuara të mund të prodhojnë më pak adrenalinë. Kjo, nga ana tjetër, mund t’i bëjë ata më pak të frikësuar nga të huajt.
Ndërkohë, shkencëtarë të tjerë besojnë se një gjen i quajtur GTF2I mund të jetë përgjegjës. Për shembull, hulumtimet kanë treguar se kafshët individuale që nuk kanë GTF2I kanë tendencë të jenë më sociale sesa anëtarët e tjerë të specieve të tyre. Hulumtime të pabotuara sugjerojnë se mizat e frutave që nuk e kanë gjenin u pëlqen të hanë së bashku. Minjtë pa GTF2I kanë më shumë gjasa t’i afrohen një miu të dytë “të huaj”. Qentë gjithashtu përmbajnë një variant të gjenit GTF2I që mendohet se e bën atë më pak efektiv, gjë që mund të shpjegojë shoqërueshmërinë dhe mirëdashësinë e tyre të dukshme krahasuar me ujqërit. Ndërkohë, njerëzit që kanë një dyfishim të gjenit kanë tendencë të zhvillojnë një formë autizmi të karakterizuar nga fobia sociale.
Megjithatë, mekanizmi i saktë me të cilin GTF2I kontrollon shoqërueshmërinë nuk dihet. Proteina për të cilën kodifikohet GTF2I është një faktor transkriptimi, që do të thotë se ndihmon në rregullimin e shprehjes së shumë gjeneve të tjera. Një teori pohon se profili i personalitetit të individëve me WS mund të lidhet me një dëmtim të mielinës, shtresës izoluese ose ‘mbështjellësit’ që mbështjell nervat, veçanërisht ato në tru dhe palcë kurrizore.
“Ashtu si kablloja elektrike në y…” “Në shtëpinë tonë, e cila është e mbuluar nga një shtresë izoluese plastike, mielina është thelbësore për transmetimin e duhur të sinjaleve elektrike nga një neuron në tjetrin”, thotë Boaz Barak, një profesor i asociuar në Universitetin e Tel Avivit në Izrael.
Barak dhe kolegët e tij treguan së fundmi se jo vetëm që minjtë ishin rritur për të pasur mungesë të GTF2I më socialë, por edhe se neuronet e tyre përmbanin më pak mielinë. Dhënia e një ilaçi që përmirësonte mielinizimin e bëri sjelljen e tyre më të ngjashme me atë të minjve të tjerë.
Individët me Sindromën Williams kanë tipare të mahnitshme nga të cilat njerëzit neurotipikë mund të mësonin – Boaz Barak
Ndërsa mielina përshpejton në mënyrë dramatike shkallën me të cilën sinjalet elektrike mund të udhëtojnë, një shpjegim është se humbja e mielinës mund të çojë në qeliza nervore më të ngadalta dhe të ngadalta. Kjo mund të shpjegojë disa nga vështirësitë njohëse me të cilat përballen njerëzit me Sindromën Williams, si dhe aftësitë e dobëta motorike të lidhura me këtë gjendje.
Megjithatë, Barak beson se kjo gjithashtu mund të prishë komunikimin midis amigdalës, rajonit të vogël në formë arre të trurit që përpunon frikën dhe emocionet, dhe korteksit frontal – një rajon përgjegjës për vendimmarrjen, personalitetin dhe emocionet. Kjo mund të shpjegojë pse njerëzit me Sindromën Williams nuk kanë frikë, ose mos u besoni të huajve.
“Ajo që zbuluam është se kur nuk keni GTF2I, procesi i mielinizimit dëmtohet, duke çuar në komunikim të dobët midis rajoneve të trurit përgjegjëse për frikën dhe atyre që janë përgjegjës për vendimmarrjen sociale”, thotë Barak.
Çuditërisht, një ilaç i miratuar nga FDA i quajtur klemastinë – që përdoret zakonisht për të trajtuar alergjitë – dihet se përmirëson mielinizimin. Meqenëse mostrat e trurit të dhuruara nga njerëzit me Sindromën Williams tregojnë gjithashtu dëmtime në mielinizim, Barak dhe ekipi i tij planifikojnë ta ripërdorin klemastinën si një trajtim të mundshëm për gjendjen. Ata aktualisht po vlerësojnë sigurinë dhe efektivitetin e saj në një provë klinike të fazës 1 – faza e parë e testimit të bërë te njerëzit – që pritet të përfundojë në dhjetor 2025.
“Individët me Sindromën Williams kanë tipare të mahnitshme nga të cilat njerëzit neurotipikë mund të mësojnë, kështu që sjellja e tyre nuk është diçka që duhet ta korrigjojmë domosdoshmërisht”, thotë Barak. “Ne takojmë shumë familje dhe është e zakonshme të dëgjojmë një prind të thotë: ‘Nuk do ta ndryshoja kurrë sa shumë dashuri i jep botës, ose e adhuroj sa miqësore dhe e dashur është ajo’. Megjithatë, ajo që po përpiqemi të bëjmë është të zhvillojmë trajtime të bazuara në ilaçe që tashmë janë në dispozicion për ata që duan t’i përdorin ato”, thotë ai.
Serenity Strull/ BBC/ Getty Images
Një teori se pse njerëzit me Sindromën Williams janë kaq miqësorë është se ata kanë më shumë lidhje nervore që përfshijnë shpërblimin (Krediti: Serenity Strull/ BBC/ Getty Images)
Laboratori i Barakut ka zbuluar gjithashtu se minjtë e rritur me mungesë të gjenit GTF2I gjithashtu kanë mitokondri jofunksionale në neuronet e tyre. Mitokondritë janë termocentralet e pranishme në çdo qelizë që prodhojnë energji që trupi ta përdorë. Mostrat e trurit nga individët me Sindromën Williams tregojnë gjithashtu se mitokondritë e tyre nuk zhvillohen dhe funksionojnë siç duhet.
Ekuilibri specifik [i GTF2I] është ndoshta mjaft i rëndësishëm, pasi të qenit shumë miqësor nuk është një gjë e mirë, por edhe të mos qenit mjaftueshëm miqësor nuk është një gjë e mirë – Alysson Muotri
“Neuronet kanë nevojë për energji për të bërë punën e tyre, dhe ajo që zbuluam është se pa GTF2I, rrjeti i mitokondrive nuk formohet siç duhet”, thotë Barak. “Si rezultat, neuronet kanë vështirësi në përmbushjen e energjisë së tyre nevojat – ata vuajnë nga një ndërprerje e energjisë elektrike.”
Si rezultat i kësaj, substancat toksike grumbullohen brenda neuroneve, duke i penguar ato potencialisht të aktivizohen siç duhet, sipas Barakut.
Ndërkohë, të tjerë kanë sugjeruar që humbja e gjenit GTF2I mund të rrisë nivelet e oksitocinës, të ashtuquajturit “hormon dashurie”, në tru. Hulumtimet tregojnë se njerëzit me WS prodhojnë më shumë oksitocinë dhe kanë më shumë receptorë oksitocine – proteina që njohin dhe lidhen me oksitocinën – sesa kontrollet e shëndetshme.
Muotri, nga ana tjetër, beson se miqësia e shtuar e treguar nga njerëzit me WS mund të shpjegohet me numrin e sinapseve – ose lidhjeve – në trurin e tyre. Në vitin 2016, ekipi i tij mori qeliza burimore nga dhëmbët e qumështit të hedhur të fëmijëve me WS. Qelizat u riprogramuan më pas për të formuar neurone të afta për të formuar lidhje, ashtu si ato që shihen në trurin në zhvillim. Në një ekzaminim të afërt, neuronet e këtyre mini-trunjve të rritur në laborator ishin dukshëm të ndryshme.
“Kishte më shumë sinapse se normalja, kështu që neuronet ishin më të degëzuara dhe bënin më shumë kontakte”, thotë Muotri.
Në studimin e vitit 2016, ekipi shqyrtoi gjithashtu Mostrat post-mortem të marra nga njerëz me WS që kishin dhuruar trurin e tyre për shkencën. U vunë re të njëjtat modele – neuronet e njerëzve me WS ishin më të degëzuara dhe formonin më shumë lidhje me neurone të tjera.
Edhe pse Muotri dhe ekipi i tij ende nuk i kanë zbuluar të gjitha qarqet e përfshira, ai sugjeron se ka të ngjarë që në WS, korteksi frontal të formojë më shumë lidhje me pjesët e trurit të përfshira në shpërblim. “Kur kujtoni dikë ose shihni dikë që ju pëlqen, truri juaj liron dopaminë e cila…” krijon një ndjesi të mirë”, thotë ai.
“Mendoj se njerëzit me Sindromën Williams mund të kenë një çrregullim të këtij neurotransmetuesi. Pra, kur shohin një fytyrë të re, ata menjëherë çlirojnë dopaminë dhe ndihen mirë për këtë.”
Nga ana tjetër, ekipi zbuloi se mini-trurët e rritur duke përdorur qeliza burimore nga fëmijët me autizëm kanë më pak lidhje neuronale.
“Ne treguam se nëse ulni shprehjen e gjenit [GTF2I], krijoni më shumë lidhje, dhe nëse rrisni shprehjen e gjenit, krijoni më pak lidhje – gjë që është e mahnitshme”, thotë Muotri.
Meqenëse tipare si besimi, mirësia dhe miqësia janë kaq të rëndësishme për mbijetesën njerëzore, Muotri beson se evolucioni duhet të mbajë një fren të fortë mbi shprehjen e gjenit GTF2I. Njerëzit janë një specie shoqërore dhe mbijetesa jonë mbështetet në bashkëpunimin me njëri-tjetrin. Ne duhet të jemi në gjendje t’i besojmë njëri-tjetrit deri në një farë mase.
“Ekuilibri specifik [i GTF2I] është ndoshta mjaft i rëndësishëm, pasi të qenit shumë miqësor nuk është një gjë e mirë, por edhe të mos qenit mjaftueshëm miqësor nuk është një gjë e mirë”, thotë Muotri. “Pra, ajo që ka bërë evolucioni është të akordojë shprehjen e atij gjeni – ka gjetur sasinë e saktë të duhur të socializimit që “të gjithë mund ta tolerojmë.”
* I gjithë përmbajtja brenda kësaj kolone ofrohet vetëm për informacion të përgjithshëm dhe nuk duhet të trajtohet si zëvendësim i këshillës mjekësore të mjekut tuaj ose të ndonjë profesionisti tjetër të kujdesit shëndetësor. BBC nuk është përgjegjëse ose e detyruar për asnjë diagnozë të bërë nga një përdorues bazuar në përmbajtjen e kësaj faqeje interneti. BBC nuk është përgjegjëse për përmbajtjen e asnjë faqeje të jashtme të internetit të listuar, as nuk mbështet ndonjë produkt ose shërbim komercial të përmendur ose të këshilluar në ndonjë nga faqet. Gjithmonë konsultohuni me mjekun tuaj të familjes nëse jeni në ndonjë mënyrë të shqetësuar për shëndetin tuaj.